L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria caratterizzata da un’alterazione genetica che provoca l’aumento del colesterolo nel sangue, tipicamente quello LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo” per differenziarlo dal colesterolo HDL).
L’alterazione genetica provoca la formazione di recettori per le LDL (lipoproteine a bassa densità) che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue con conseguente ipercolesterolemia. Nella stragrande maggioranza dei casi le persone che ne sono affette hanno ereditato il gene alterato da un solo genitore (ipercolesterolemia familiare eterozigote), pertanto l’altra metà dei recettori per le LDL funziona correttamente. In casi sporadici, quando il soggetto eredita il gene difettoso da entrambi i genitori, si parla di ipercolesterolemia familiare omozigote, una condizione in cui il colesterolo LDL non può in alcun modo essere rimoso dal sangue al punto che bisogna ricorrere alla cosiddetta LDL-aferesi, una metodica simile alla dialisi per la rimozione meccanica del colesterolo.
La diagnosi viene posta mediante un apposito test genetico e deve essere il più precoce possibile perché ovviamente l’ipercolesterolemia familiare costituisce un importante fattore di rischio per le malattie cardiovascolari. In questi soggetti si ha infatti un’aterosclerosi precoce che si correla all’insorgenza di malattie cardio- e cerebrovascolari.
Quando invece l’ipercolesterolemia non è su base familiare si rientra nel quadro delle dislipidemie. Queste sono variazioni delle quantità di lipidi che circolano nel sangue (colesterolo, trigliceridi e fosfolipidi) il più delle volte in aumento e più raramente in diminuzione. Esse possono derivare da un’alimentazione eccessivamente ricca di grassi e proteine animali, essere la conseguenza di specifiche patologie (per esempio, alterazioni della funzionalità tiroidea, obesità e diabete), oppure derivare dall’assunzione di grandi quantità di alcol e di alcuni farmaci (come antivirali, immunosoppressori, stabilizzanti dell’umore, pillola anticoncezionale, corticosteroidi, retinoidi). Vengono definite dislipidemie secondarie o acquisite, per differenziarle dalle dislipidemie primarie su base genetica.
Fondamentale per la terapia è adottare uno stile di vita sano, attraverso una dieta corretta che preveda l’assunzione di pochi grassi saturi, il perdere peso se si è in sovrappeso, il fare attività fisica, il non fumare e consumare alcol con grande moderazione (meglio sarebbe evitarlo del tutto). Se le misure di questo tipo non bastano, è possibile instaurare una terapia farmacologica volta ad abbassare i livelli lipidici: le statine rappresentano il trattamento di scelta.