Cardiologia molecolare, openday per pazienti e famiglie

Il 1 luglio oltre 200 persone da tutta Italia per sentire lo stato dell'arte sulla ricerca genetica sul cuore

In 20 anni, alla Maugeri seguite 8mila persone, di cui 4.700 ancora in cura Cardiologia molecolare, futuro e passato per combattere le patologie. Parlando a oltre 200 fra pazienti e familiari provenienti da tutta Italia, Silvia Priori, direttore scientifico Maugeri e docente negli atenei di Pavia e Madrid, fondatrice 20 anni fa, dell’Ambulatorio di Cardiologia molecolare, ha spiegato qual è la frontiera su cui lavora la sua struttura pavese, finanziata anche dall’European Research Council-ERC.

In un openday dedicato a pazienti e famiglie, Priori ha fatto il punto sulla ricerca spiegando come si guardi alla avanzatissima terapia genica, quella che consentirà di correggere i difetti genetici che causa le aritmie, talvolta mortali delle sindromi rare (Brugada, QT Lungo, QT Corto, Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica e Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro).

In particolare a Pavia stanno studiando come utilizzare dei virus come vettori per trasportare Dna sano, prelevato ai pazienti tramite cellule staminali dell’epidermide. Obiettivo: “togliare al virus capacità di replicare sé e mettere al suo posto il Dna che cura la malattia”.

Contemporaneamente, le terapie farmacologiche più tradizionali, quelle attraverso i betabloccanti, vengono rimpiazzate dal riposizionamento di vecchi farmaci fuori mercato o poco utilizzati. “La Cardiologia molecolare ha fatto in venti anni scoperte importanti circa l’origine genetica di alcune malattie, individuando difetti che determinano un afflusso sbagliato di sodio o di potassio nel cuore e, successivamente, un’aritmia. Farmaci che usavamo in cardiologia prima di conoscere in questo dettaglio le patologie genetiche, si stanno rivelando molto efficaci, oggi”. È il caso della Mexiletina, con la quale sono stati trattati, in uno studio triennale pubblicato nel 2016 sul Journal of the American college of cardiology: su 34 pazienti affetti da QT Lungo, una cardiopatia congenita tra le più diffuse: “In 20 casi”, ha detto Priori, “l’aritmia è stata ricondotta al di sotto dei livelli di rischio”.

“È, anche questo, un aspetto importante per la sostenibilità della nostra ricerca”, ha proseguito Priori, “visto che la spesa sanitaria mondiale va crescendo sempre più. Guardiamo al futuro, ispirandoci al passato e guardando nei cassetti delle nostre ricerche”, ha concluso Priori.

L’openday di cardiologia molecolare è stato l’occasione di fare un bilancio dell’attività ventennale dell’Ambulatorio (1997-2017): complessivamente seguiti oltre 8mila pazienti, di cui 4.780 ancora in cura. Fra questi ultimi, 2.250 pazienti con Sindrome del QT lungo di cui 158 con defibrillatore; 1.870 con Sindrome di Brugada, di cui 334 con defibrillatore, 285 con Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica (di cui 98 con defibrillatore) e 300 con Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, (di cui 90 con defibrillatore). Sono, infine 75 i pazienti Sindrome del QT corto, 20 dei quali portano un defibrillatore sottocutaneo.